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国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》问世

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  上海2月25日电(记者 陈静)在2017年国际罕见病日来临之际,中国国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》25日问世。

  该书名誉主编、上海儿童医学中心院长江忠仪告诉记者,目前国际上公认的罕见病近7000种,约占人类疾病种类的10%,只有不到1%的罕见病有有效治疗方法,给患者家庭造成巨大痛苦。

  江忠仪表示,今天首发的《可治性罕见病》一书共收集整理了117种可诊断可治疗的罕见病病种,打破了这“1%”的限制。他认为,这预示着,随着医学科技的不断发展,将有更多的罕见病被逐一攻克。

  今年是第十个国际罕见病日,其主题为:“探索不止 机遇无限 With research, possibilities are limitless”。当日,由上海市罕见病防治基金会等主办、上海儿童医学中心承办的“2017上海国际罕见病日宣传活动暨《可治性罕见病》首发仪式”举行。

  据了解,《可治性罕见病》由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的相关专家编写。该专著分为上下两篇,共收录了117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病,涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。

  江忠仪表示,中国人口基数大、罕见病患病人数多,进一步提升儿科领域对罕见病诊治和临床研究的整体水平显得尤为迫切。据悉,江忠仪所在的上海儿童医学中心于2015年国际罕见病日之际成立了上海市首个罕见病诊治中心,迄今,中心共诊治患者1500余例,确诊罕见病近400例,在国内首先报道的罕见病数量超过30种。

  据透露,基于高通量测序技术和数据解读国际策略诊断罕见遗传病、罕见遗传病新致病基因的鉴定及其致病机制研究等一批相关国家级科研项目正在稳步推进。《罕见病分子诊治新进展及遗传咨询》培训项目也通过2017年国家级继续医学教育项目审批,将为中国罕见病诊治发展注入力量。

  罕见病不仅是医学问题,更是社会问题,需要社会各有关方面共同积极努力。据了解,鉴于罕见病患病率低且随访困难,病例注册登记系统的建立对罕见病的临床服务和研究至关重要,这也是国际上有关国家已开展的一项行之有效的经验,为推动罕见病防治工作起到积极作用。

  当日活动中,记者获悉,为了推进上海罕见病防治的进一步发展,上海市罕见病防治基金会将开展为期三年(2017-2019)的罕见病患者登记项目。通过建立登记系统,整合临床信息与生物医学信息,为罕见病相关政策制定提供依据,以探索罕见疾病发病机制,提高罕见病诊疗总体水平,助力新药研发,推动相关健康产业进一步发展。(完)

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